Evolución en la primera semana de vida

Domingo 30/03/08

A las 16:30 del sábado 29, Alba rompe aguas y tras unos instantes de incertidumbre nos preparamos y salimos hacia el hospital Virgen del Camino de Pamplona. Tras unas largas horas en presencia de su padre y Marian (la matrona) Pablo llega al mundo a las 10:35 de la mañana. Hoy es el mejor día de nuestras vidas. Pesa 3,5 Kg y mide 53cm y a pesar de lo que se diga, podemos confirmar que hay recién nacidos muy guapos.

Lunes 31/03/08

Los médicos notan anomalías en el comportamiento de Pablo al no reaccionar a estímulos por lo que le someten a una ecografía cerebral para ver la actividad neuronal. A primera hora de la tarde, la pediatra de guardia nos indica que no detecta nada malo por lo que nos tranquilizamos. Sobre las 20:30 horas, las enfermeras, le estimulan para mantenerlo despierto y le dan 20ml de biberón. A priori nos alegra ya que lleva mucho tiempo sin comer nada. Al ser una buena cantidad esperamos a media noche para intentar darle otra toma. Sobre las 00:30, sin conseguir despertarlo completamente, intentamos alimentarle sin éxito y notamos que hace un gesto como de arcada. Por miedo a que se ahogase, cesamos en el intento y llamamos a las enfermeras. Éstas, se lo llevan para realizarle algún análisis más. A la una de la madrugada del martes día 1 de Abril, la pediatra de noche, viene a la habitación y nos informa que ha decidido ingresarlo en la UCI para controlarlo ya que ese adormecimiento no es normal. Los síntomas que presenta principalmente son hipotonía, bajo tono muscular, ausencia de reacción ante estímulos, hipo y ausencia de llanto. Con este nuevo golpe de revés, le acompañamos hasta su nueva cuna y volvemos a la habitación a pasar una larga noche sin el pequeño.

Martes 01/04/08

A primera hora y sin haber dormido prácticamente nada bajamos a la UCI para conocer como había pasado la noche. Nos indican que al entrar le dieron otro biberón y que sobre las 4 de la madrugada había sufrido una crisis. Tras esto, deciden ponerlo a dieta administrándole únicamente suero e iones (Cálcio, Potasio y Sodio). A media mañana, en el horario de visistas, hablamos con la pediatra de Pablo y nos informa de las sospechas que tienen. El diagnóstico es una enfermedad metabólica de origen genético que puede estar relacionada con el ciclo de la urea pero quiere esperar a tener unos resultados que confirmen estas sospechas. De todas formas, y al tratarse de algo muy atípico, piden al laboratorio que preparen el tratamiento para empezar lo antes posible en caso de confirmarse estas sospechas. Ante esta situación tan difícil, queremos conocer a qué nos podemos enfrentar por lo que le preguntamos por casos semejantes. La doctora nos dice que es conocedora de tres casos con un final trágico. Además, nos dice que suponiendo que Pablo sobreviva a esta situación, el efecto que este aminoácido le ha podido causar durante sus primeras horas de vida en el cerebro le pueden producir graves deficiencias mentales.

A las 15:00 se empieza con el tratamiento y tendremos que esperar unos días para ver cómo evoluciona. Los medicamentos recetados son:

- Carnitina 165 mg v/o cada 12h

- Benzoato sódico 400 mg v/o cada 6h

- Piridoxina 170 mg v7o cada 12 h

- Acido fólico 0,5 mg v/o cada 24h

- Dextrometorpano 5,5 mg v/o cada 8h

Así, se confirma que la enfermedad de Pablo es Hiperglicinemia no cetósica, por la cual su cuerpo no es capaz de eliminar la glycina que su propio cuerpo genera.

De todas formas, han enviado unos anílisis a Barcelona para confirmar dicha enfermedad.

Pablo permanece inmóvil, dormido aunque con una aparente tranquilidad.

Entre otros análisis, también intentan sin éxito, una punción lumbar.

Miércoles 02/04/08

Pablo sigue en la incubadora. Quiere mover ligeramente los pies y los brazos aunque con muy poca fuerza.

Por la mañana, el doctor de turno, durante la visita nos dice que estamos frente a una situación muy grave. Al preguntarle por las secuelas, nos dice que primero hay que ver si sobrevive a esta situación.

Jueves 03/04/08

Vuelven a intentar sin éxito realizarle una punción lumbar para extraerle líquido cefaloraquídeo. Siguen sin llegar los resultados de Barcelona que vendrán a confirmar el diagnóstico. Intuimos que cuando se le suministra el benzoato sódico el cuerpo muestra una respuesta positiva. Por la mañana, le dan por vez primera leche sin glicina a través de la sonda con tomas cada 3 horas las cuales las tolera bien, sin tener ningún vómito. La dosis es de 15ml. Al pasar consulta, la doctora nos informa de que es una enfermedad genética la cual se la hemos trasmitido nosotros al coincidir en él los genes portadores tanto del padre como de la madre. Para evaluar los daños que a podido causar la glycina en el cerebro de Pablo, tienen que conseguir extraer líquido cefaloraquídeo para saber la concentración que tiene acumulada. Le preguntamos sobre el tipo de tratamiento y su efectividad pero al tratarse de algo tan raro, dice que lo iremos viendo según la evolución clínica del nene. La duda que seguimos sin resolver es si la alimentación de la madre durante los 9 meses de gestación ha podido influir en el estado neurológico de Pablo. Nosostros creemos que no ya que él mostraba movimiento dentro del vientre materno y el parto transcurrió con total normalidad naciendo con los ojos abiertos y patalenado aunque eso sí, sin llorar. Al final de la tarde, Pablo tiene un poco de fiebre pero no le dan importancia por ser consecuencia de permanecer en la incubadora. Le hacen análisis de glucosa el cual sale bien y orina sin problemas.

Toda la información que nos trasmiten los médicos viene a coincidir con las que podemos obtener nosotros a través de internet y sobre todo con la que nos aporta Javier (tío de Pablo)

Viernes 04/04/08

Hoy es un gran día, todas las noticias son positivas. Su pediatra consigue realizar con éxito la punción lumbar. Los resultados del análisis tardarán una semana en llegar desde Barcelona. Le realizan un encefalograma que sale algo más limpio que el realizado en planta. Auqnue las oscultaciones que se le realizan diariamente son positivas, se le realiza un electrocardiograma que no muestra anomalía alguna. Le aumentan la dosis de su leche a 25 ml. Al mostrar más actividad nos permiten sacarlo de la incubadora e incluso nos abre los ojos por primera vez desde que está ingresado. Además de eso, hace algún pequeño ruido y reacciona a algún estímulo (tacto, soplido, ruidos...)

Sábado 05/04/08

La noticia del día es que comienza a hacer las tomas con biberón. Al reclamar las tomas, la doctora decide aumentarle la dosis a 35 ml. Esto significa un gran avance que no se esperaba a estas alturas. Se le ve bebiendo tan ansioso que en momentos se le olvida respirar. Su estado es parecido al del día anterior en cuanto a actividad. Por la tarde permenece casi todo el tiempo despierto, sujetando la cabeza y girándola, incluso parece que enfoca la mirada. Este diagnóstico de los padres quizá sea algo subjetivo pero muy motivador. Además, hoy ya duerme en cuna.

Domingo 06/04/08

Por la mañana recibe la visita de la abuela Carmen. Al entrar, está tomando el biberón permaneciendo durante unos minutos más activo aunque al poco se duerme. Le vuelven a subir la toma a 40ml. No sabemos debido a qué, pero el estado de Pablo de hoy es de menos actividad por lo que nos retiramos a casa cansados y algo desilusinonados.

En nuestro interés por recopilar toda la información posible, nos ponemos en contacto con una amigo neurólogo por si puede tener cualquier tipo de información o contacto.